软骨发育不全乃成骨过程阻碍，胚胎期软骨内骨生长障碍，为先天性疾病，常染色体显性遗传，主要侵及生长迅速的长骨，尤其是股、肱骨及颅底骨骼。骨化作用失调，骨骺过早连接，使骨骼纵行生长迟缓，形成近节肢体不成比例的短缩及侏儒畸形。软骨发育不全都有些什么表现？

本病很早即已为人所知，Soemmering (1791)曾测量一死婴病人的长度，首先命名为先天性婴儿骨软骨病，至Parmt(1878)方认为此乃软骨发育障碍，同时命名为软骨发育不全，以与佝偻病、克汀病区分。其后Kaufmarm(1890)研究 其病理，认为并非生长缺血，而为发育阻滞，故命名为胎儿软骨营养不良，现仍通用软骨发育不全一词。

我国文献早有记载，侏儒一词早即被采用。虽未区分其类型，但早已经存在而被发现。详细 记录始于Plnmmer(1908)，报道一浙江籍男性成人病人，因淋病性结膜炎求治而被发现患软骨发育不全，其后各地连续有报道。

【病因】病因未全确定，男女及某些动物如犬、羊、鸡、牛均可罹病，有家族因素，家族中常有数人发病，或数代均发病。故认为是遗传性疾病，常染色体显性遗传。但并非遗传可以解释所有病例，85%—90%病人可能是自发突变的结果。

【病理改变】主要病变为内软骨性成骨作用障碍，患骨纵行生长延迟或不规则，影响长骨的长度及颅骨轴后软骨与鼻中隔的发育。正常软骨性成骨作用依赖骨骺处软骨细胞成熟及形成的速度。其生长方向则依据细胞的排列。患病时，软骨细胞排列不整齐，成熟迟缓，其生长方向有改变，与正常方向构成角度，故成骨作用加宽，骨端膨大，有时骺板中心凹陷。此种不平衡生长常引致肢体缩短、鼻梁低限、枕骨孔变小、颅底短小、面貌奇特。目前治疗软骨发育不全的方法有哪些？哪种方法较好？

镜检发现骺软骨有不同程度的结构不良，软骨细胞排列不整齐，或行列消失，成骨线不显，且较狭窄，骺软骨富有血供，可谓纤维组织侵人，但骨干骨膜多正常，甚至增厚。结果使受侵的软骨发育不有效，钙化不规则，偶尔还可呈现囊性变或软骨黏液性变。

由于软骨病变程度的不同，Kaufmann将本病分为增生型、发育缺乏型和软化型三类，增生型因软骨细胞生长速度与方向均有改变，骨骼发育不规则，变厚而宽，成菌状，但硬度正常。发育缺乏型则仅有生长速度改变，发育减退，为较常见类型，结果使骨骼构造的正常比例改变。但有人称此数种类型为本病的不同程度期，仅发育缺乏型得以生存。

本病主要侵及长骨，但并非所有长骨均发生同一改变。骨膜的成骨作用先经膜性骨期，常不受影响。脊柱生长虽为软骨来源，亦常较正常。如侵及颅底骨，则发育不良，过早融合，形成三颅底骨性融合，如在出生前形成，则为死胎，如延迟出现，可使颅底下部体积变小，颅顶相对增大。如并发脑内积水，则影响脑脊液的生成与吸收。

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