本病类型多，Ollier型详见多数性内生软骨瘤，Voorhoeve型和Alber-Schonberg型罕见，故仅就常见型叙述。软骨发育不全需要 做些什么检查来确诊？

1.早期症状

一般出生时多不易认出，常至7-8岁始被发现。早期症状出现在骨端外生骨疣，构成肿块，较坚硬，外形不规则，大小形状不一 ，无疼痛，骨端膨大呈桶状，多双侧对称性。

2.性病特点

（1）多发骨疣常分布于骨生长较快处，即股骨下端、胫骨上端、肱骨下端、尺桡骨下端等处，肩胛骨、肋骨、脊柱可被侵及。 此局部肿块偶可影响活动或引起折裂。如压迫血管神经，可使疼痛甚至发生神经炎或动脉瘤。骨疣生长至成年方终止。病人身体 可能短小，但不成侏儒。尺腓骨短小可呈弯曲畸形，影响美观。中年后可能恶变，生长突然加速。智力一般正常。

（2）X线可显现骨端多发性骨疣，或可见局部纵行纹理，呈桶状。化验多正常。

本病诊断较易，症状体征明显，特征为长骨端 生长障碍，骨端膨大，多发性外生骨疣。如单个存在，应与肿瘤区分。

（3）对生命而言预后良好。发育终止骨疣即不再长大。但由于肿块存在、肢体短小，影响美观或压迫邻近组织（神经血管）则 均影响预后。

【治疗】本病无特殊内科治疗。一般应防治发生骨疣折裂。如肿块过大影响活动、压迫神经血管或引发恶变，则需手术治疗。

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