此为一组干骺端生长发育异常疾患，临床表现较迟，类型多。》》》干骺端骨软骨发育不良的发病原因是什么？怎么引起的？

1.干骺端软骨形成障碍

(1）Jansen(1934)型：全身管状骨干骺端软骨发育异常，似佝偻病改变，临床表现关节增大、肢 短、侏儒畸形。

(2)Schmid型：常见，常染色体显性遗传，躯干短，弓形腿，腰前凸，步态摇晃。X线显示长骨干骺端增宽，杯形，髋膝内翻。

（3）McKusick型：又称软骨毛发发育不良。常染色体隐形遗传，头发体毛疏脆，缺乏色素，侏儒畸形、手足小、智力正常，鸡胸。X线显示长骨干骺端宽，杯状，囊变，头颅正常，指骨末节狭窄，腰前凸。

2.脊椎骺端形成障碍

(1)Kozlwski型：常染色体显性遗传，脊椎骺端形成障碍，婴儿期正常，学龄前期肢体短小，膝内翻，脊柱后凸，关节强直。视、听力及智力正常。

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X线显示脊柱后凸，扁平椎，管状骨干骺不规则，增宽硬化，腕跗发育延迟，骨盆发育不良。

(2)Murdoch型：出生时躯干肢体短，生长慢，胸骨突出，多个关节松弛，平足。

3.肢中段性侏儒

属骨软骨形成障碍，发生于管状骨，出生即显侏儒畸形。分为3型。

(1)Langer型：常染色体隐性遗传，肢体中段短缩，呈矮短形侏儒，尺骨、腓骨、下领骨发育不全，躯干正常，智力差。

(2)Nievergelt型：常染色体显性遗传，出生即可识别，肢体中段短缩，下肢骨特殊外形。

(3)Lamy-Bienefeld型：常染色体显性遗传，以桡骨胫骨短缩，腓骨缺如、股肱骨正常为特征，伴有韧带松弛。

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