骨质岩性变，又称石骨症、骨硬化症、泛发性脆性骨质硬化，Alber-Schon-berg病，系少见的先天性骨钙化失调、长骨及膜性骨均有广泛性全部或部分骨质硬化增生，影响髓腔，发生贫血，可压迫脑神经。本病为Alber-Schon-berg（1904）首先发现，真正病因不明，有先天遗传因素。遗传的骨质岩性变可以治疗吗？怎么治疗？

【病理改变】主要病变在骨骼系统，多认为原发于形成骨骼及骨髓的原始间叶，骨吸收发生障碍，缺乏正常破骨作用及改造过程。使全身骨骼形成硬化。多为双侧对称性分布，侵及长骨及膜性骨。如在肢体则向中央生成。如在颅骨，则先侵及基底，一般以肋骨、头骨、长骨明显。晚期病例常显示均匀的骨密度增高。皮质增厚，骨质结构消失，髓腔闭塞。

组织学检查可见骨松质致密，血管、脂肪及髓样物质减少。骨的剖面灰白，皮质分化发育不全，板层结构不规则，哈佛管残缺变形。骨松质小梁厚而数目增多，且含多量软骨物质。肢体可能畸形，由于骨质脆硬，易致骨折，但可愈合。患骨所含硬物质较多，碳酸钙百分率增加，钙磷分子仍正常。髓腔被侵，故有贫血及髓腔外造血器官变化，肝、脾、淋巴结大，硬化骨质可压迫脑部，引发瘫痪及视神经萎缩等。

【临床表现】临床症状常不一致，轻者可不被发现，重者可致早死。一般根据病情轻重、发生迟早及部位分为两型。》》》做哪些检查可以发现骨质岩性变？

①幼儿型或恶性型：病势 较剧，多并发贫血，早死亡。

②成人型或良性型：较轻，进展迟缓，多无贫血，且可不自觉。病变多侵及四肢骨骼、骨盆、脊柱、头骨等处。易并发病理性骨折，虽可愈合，易再骨折，亦可发生脊柱侧凸、髋内翻、骨骺变形，或伴发对维生素0抗力的佝偻病，形成鸡胸、髂骨方形、颅增大等体征。

由于骨质增生，早期可有脑积水或压迫脑神经，引发视神经萎缩，视野缩小，甚至失明。亦可侵及听神经及面神经。如侵及鼻旁窦，使窦腔缩小或闭塞。因引流不畅，引发炎症。贫血不常见，但如出现， 则为主要典型症状之一，为骨髓消耗型贫血，可致 死。肝脾淋巴结常继发肿大，出牙常延迟。还有肾结石、心肌及肌腱内钙质沉着。血磷钙常正常。X线检查显示骨质密度增加，皮质增厚，髓腔变窄或闭塞。长骨干呈现密度不一及深浅交替波状横纹，与骺板平行，致骨端成杵形。视神经及听道缩小。骨骺及骨化中心发育正常，但骨纵行生长稍受障碍，骨骺偶可变形。

【诊断与鉴别诊断】诊断主要依据X线检查，显示广泛而对称的骨质硬化，并有贫血及脑神经麻痹症状。患骨外廓常膨大，光滑，此与蜡骨症不同，后者多局限于一侧肢体的上或下肢，少伴发骨折，呈烛油状阴影。

较早病变多发生在骨端，向中心扩展。金属（铅、磷、氟、锶）及放射元素中毒及血液病所致骨硬化亦与之类似，但多于职业有 关。且较局限，伴有疼痛，铅中毒有血象特殊改变，氟中毒侵及软组织，磷中毒主要病变在牙齿，下颂破坏及骨髓炎。异形骨病变亦为骨质硬化，但多呈斑点状，局限于四肢长骨、手足短骨及骨盆。畸形性骨炎则为多发性，多见于颅骨和长骨，多为老年，骨质增生，骨膜增厚，畸形明显，X线显示骨密度非均匀性，可有囊性变。

【治疗】预后根据发病年龄、贫血程度，一般幼儿型预后差。本病无特殊治疗，主要是对症，防止骨折。忌用维生素0及钙剂，有试用氯化铵，可稍改进血象。

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