先天愚型，又称伸舌样痴呆或软白痴，是由于异常增多了一条21号染色体，故又通称为唐氏综合征(21-三体综合征)。》》》这种病的遗传机率有多大？能不能预防？

【发病特点】本病首先由Langdon Down(1886)发现，故又称综合征。Lejemne(1959)证实为染色体异常，即第21对染色体无分离或异位，保持合子。即增加一个染色体，染色体数为47而非46，是临床上较常见的染色体病。

有报道新生儿普查中，国外发生率千分之0.32。国内千分之0.56——千分之6.09.

【发病机制】尚不明，一般认为可能是妊娠前或初期病毒感染，自身免疫因素、妊娠期反复多次使用药物堕胎、服用某些药物如避孕药、解热镇痛药、抗精神病药、抗癫病药、抗甲状腺功能药、黄体酮、肾上腺皮质酮等，或接受放射线照射及接触某些化学物。其发生率与母亲的妊娠年龄有关，多见于大龄母亲，很少有家族性。近有报道如父亲接触某些诱变剂如铍、聚氯二苯、环磷酰胺等，也可导致本病的发生。

【病理改变】是脑包括大脑、脑干及小脑的发育异常，表现为体积变小和重量减轻。大脑小脑发育不对称，皮质变薄，脑沟宽度加深，脑回变窄，视丘下部发育不全，特别是后颞与颞上回明显缩小。研究表明〉35岁的病人常出现与Alzheimer老年痴呆类似的病理改变。

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【临床表现】主要为侏儒畸形、智力低下、性成熟延缓。一般表现为全身性侏儒，精神发育不全，智力迟钝，感情淡漠。典型面容，脸扁平，短头，嘴小，伸舌且厚，耳低，鼻扁小，齿小而异常。手短而宽。虹膜点状色素脱落，眼距宽，晶体混浊。四肢短小，肌张力低。皮肤干燥，呈大理石色 泽。性成熟迟，男性可有隐睾，常伴发先天性心脏病（室间隔缺损〉、巨结肠或十二指肠狭窄，掌纹特殊（单一掌纹〉、髋易脱落，髂股不稳和趾（指）畸形。

X线显示头短小，颅缝闭合延迟，眼眶增大，面骨发育不全，齿畸形，寰枢半脱位，椎体高而细，髋臼平坦，髂翼外张。化验血清胎甲球蛋白下降，血清人绒毛膜性激素增高，碱性磷酸酶升高。

【治疗】目前尚无特殊治疗，可耐心教育和社会行为训练，以增强适应能力和生活质量。

【预后】预后不良，产前70%发生流产，平均寿命短，生后一年死亡率高，寿命长短取决于并发症，主要是心脏病、消化道感染。

【预防】先天愚型是新生儿中发病率较高的染色体病，对社会和家庭危害和负担均较大，应作预防措施，对母亲是唐氏综合征嵌合体型者妊娠时做羊水穿刺检查，进行染色体核型分析，注意避免接触各种可能致病因素，适龄生育，父或母为平衡异位携带者（Dq21q)应绝育，尽量减少理化和生物基因突变的物质接触，避免用化学药物打胎或服用磺胺药物，预防肝炎的发生，杜绝X线照射。

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