先天性脊柱侧凸是由异常椎体的形成而引起。椎体缺失，半椎体或者椎体间联合可以引起不对称生长，从而引起继发性畸形。

先天性脊柱侧凸的患者需要做肾超声检查排除诸如单侧肾这种较常见的肾畸形。如果临床上有神经检查症状阳性，有必要用MRI来排除脊髓和脊神经的畸形。先天性脊椎侧弯的治疗应当个体化和根据椎体畸形形成的类型。需要早期手术治疗防止畸形的进展。

先天性脊柱侧凸是由于脊柱畸形(半椎体畸形、分节障碍、蝴蝶椎、并肋等)引起的脊柱纵向生长不平衡，在脊柱生长发育过程中出现的脊柱侧向弯曲。通常脊柱畸形发生于妊娠的前6周。

一般认为，大多数先天性脊柱侧凸是非遗传性的，是胚胎在发育过程中由环境因素引起的。由于先天性脊柱侧凸常常比较僵硬，矫形困难，且侧弯进展很快，所以在侧弯角度较小时，早期发现和采取正确的治疗手段至关重要，不要等到侧弯很严重时再做补救性手术。补救性手术操作起来难度大、风险高(往往需要截骨矫形)，矫形效果不如侧弯早期。