本病诊断较易，主要依据：①肌肉变性可有假性肥大。②幼儿期发病多见。③常有家族史。④肢体近端肌簇受累，对称性。⑤病程进行性，迟缓发展。⑥神经系统除腱反射减退外均正常。⑦尿肌酸增高，肌酸酐减低。⑧活检示肌营养不良。》您是否做过这些检查呢？如何进行判断呢？不妨咨询在线专家

【鉴别诊断】应与其他类似的肌病鉴别。

1.先天性肌松弛

多发于下肢，非进行性。智力正常。

2.多发性神经炎伴肌肉疾患

有感觉异常，病程快，肌无力重于萎缩、血沉快。

3.肌萎缩性侧索硬化

手内肌萎缩、肌电图示变性反应，足痉挛，反射亢进。

4.进行性脊髓性肌萎缩

始于肢体远端，发病年龄较大，有肌纤维震颤和肌电图改变、感觉障碍。

5.重症肌无力

无肌萎缩和假性肥大，新斯的明试验阳性。

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