先天性马蹄内翻足是临床上较常见的先天性足部畸形，据Whitmann统计，占77%。 国外报道其发病率高达1%—3%。不同地区和种族发病率有所不同，中国为0.39%。，美国1%0，高加索1.2%q，波利尼西亚高达6.8%d。中国出生缺陷监测中心1988— 1992年对全国500所医院出生的围产儿的监测结果表明，我国特发性马蹄 内翻足的发生率为2.25/10000。

先天性马蹄内翻足的发病原因是什么？

【病因】真正的原因尚不清楚，有关病因的理论繁多，主要有以下几方面观点：

1、遗传

部分病例与遗传有关，Lochmiller报道，24.2%患者有家族史。本组700例调查，6例有家族史，1例三代50个家族成员竟有17名 患者。据报道，马蹄内翻足患者的同 胞约有3%也患该病，为正常人群的20—30倍。如为单卵双胞胎，第2个同胞的发病率高达 32.5%。双卵双胞胎中另一同胞的发病率为2.9%。

以前的研究表明，先天性马蹄内翻足可以作为某种综合征的一部分而按典型的孟德尔方式遗传至下代。随着细胞遗传学发展，认为几种严重的染色体异常也合并马蹄内翻足。第6号和第11号染色体换位及第18号染色体中间缺失（表现为遗传物质的增加或减少）都能导致马蹄内翻足。既往认为先天性马蹄内翻足是多基因遗传，近年来研究亦表明该病是一种常染色体隐性遗传病，但到目前为止还没有一个公认的遗传特征模式。遗传的先天性马蹄内翻足能不能预防？点击咨询

2、骨骼异常

一些研究认为先天性马蹄内翻足是胚胎发育阻滞的结果，肌肉、肌腱和骨骼异常发育，可能是由于足的正常发育在妊娠第8周时受到干扰。认为原发病理改变在附骨，主要是距骨。距骨变形且比正常小，头颈向跖面和内侧旋转。颈体角减小15°-40°，距骨的舟面转向内、跖面。距舟关节呈半脱位，距骨滑车前部脱 离踝穴，形成踩、距下关节后方及跟腱挛缩纤维化而继发马蹄畸形。跟距关节渐向内倾斜，跟骨内翻，骰骨转向内侧且肥大，跟骰关节面亦向内、跖面旋转，从而导致足内翻畸形及足的内侧 软组织挛缩。

Shapiro认为，距骨畸形是距骨软骨基质发育缺欠的结果，距骨畸形可能是马蹄内翻足的原发病理。然而在正常胚胎学的研究中并没有观察到特征性的距骨畸形和舟骨向内侧移位。胚胎发育阻滞学说尚未能很好地解释基本的畸形因素。一些研究认为，原始骨基质的缺失可能导致距骨颈发育畸形和舟骨移位，因为正常胚胎发育中没有观察到距骨的畸形和舟骨的移位，所以肯定是缘自受累肢体初始肢芽的分化。

3、神经、肌肉异常

有些学者认为先天性马蹄内翻足是胎儿早期肌力不平衡的结果，而肌力的改变是有神经异常为基础的。骨骼、关节和软组织挛缩是继发于肌力不平衡的适应性改变。》》看十遍，不如咨询一遍，点击咨询更多治疗信息点击咨询

通过临床研究发现，肌力不平衡普遍存在于先天性马蹄内翻足病例中，认为先天性马蹄内翻足是胎儿早期肌力不平衡的结果，即内翻肌(胫前肌及胫后肌）强而短缩，外翻肌（腓骨肌)弱而伸长，形成内翻肌与外翻肌不平衡。同时足跖屈肌（小腿三头肌）强于足背伸肌（胫前肌），形成典型的马蹄内翻足畸形。

基于这一认识，陆 裕朴等设计了早期矫正畸形并建立肌力平衡的手术治疗方案，早期优良率达90.9%，远期（术后6—36年的随访)优良率达91.8%，从而进一步支持先天性马蹄内翻足病因的肌力不平衡学说。由于其大样本及远期随访结果的报道，在国内外骨科界产生较大的影响。Gray研究发现，比目鱼肌中的I型肌纤维明显增加达59.5%(正常 30%), I型与II型肌纤维比例失常为1:1(正常1:2)，并出现聚集现象，这种现象在去神经的区域中可以见到。这说明肌纤维比例失调是有神经异常为基础的。

Handelsman的研究进一步支持了这一观点。他研究的结果是，除了足及小腿内后部分的肌肉中的I型肌纤维增加（2—100倍) 和I型与II型肌纤维比例增加（平均为1.05:1) 外，在I型肌纤维增加和聚集的区域中，I型神经末梢数量增加，提示先天性马蹄内翻足的足及小腿后内部分的肌肉有肌纤维成熟的异常，这种异常与神经系统有关。

吉士俊研究结果表明，除 肌肉分型有改变外，神经纤维及运动终板退变和 再生占42. 9%?54. 6%，其超微结构出现肌纤维 粗细不均，肌丝缺乏，Z线破坏等异常，尚发现合 并隐性骶椎裂者高达78. 3%，而进行肛门直肠测 压均有异常，但这些变化是否为原发性尚难定论。

随着畸形的发展，各肌肉发育受影响，胫前肌挛缩，腓骨肌细小，因长期足内翻而处于被动牵拉延长状态，其肌力及外翻作用逐渐减少。 Flinchum检查患病死婴，发现患侧腓骨肌重童只及健侧一半。胫前肌为纠正畸形的主要阻力。肌力不平衡是临床上的普遍现象，即内翻肌（胫前肌及胫后肌）强而短缩，外翻肌（腓骨肌）弱而伸长，形成内翻肌与外翻肌不平衡，同时足跖屈肌（小腿三头肌）强于足背屈肌（胫前肌），形成典型的马蹄内翻足畸形。

4、软组织异常学说

Ippolito在研究中观察到在病足的小腿后内侧肌肉中，肌腱、腱鞘及筋 膜中纤维组织明显增加，推测软组织挛缩可能是原发病变。Zimny认为成肌原纤维细胞可能是软组织挛缩的超微结构基础，而软组织挛缩可能是先天性马蹄内翻足形成的原因。

5、血管异常

Greider用血管造影方法发现 大部分先天性马蹄内翻足均有胫前动脉发育不良 或缺如，或终止在踝关节水平处，足背动脉消 失。有的胫前动脉虽存在但发育差，类似胎儿血 管发生时的1期阶段，粗大的胫后动脉成为主 要血管。Edelson用多普勒检查也证实了足背动 脉的缺如。推测血管畸形可能是原发病理之一。

6、区域性生长紊乱

Dietz提出先天性马蹄内翻足可能是一种区域性生长紊乱性疾病。其临床特征有：①患侧的足及小腿比健侧小，畸形越重则越明显。②在足的生长阶段，即使畸形得到满意矫正，以后仍可以发展和复发。这提示病足和腿内后侧组织比前外侧发育迟缓。

其次， Dietz对健、患两侧的胫前、胫后肌腱中的细胞特征作了对比研究。用数学方法分析了细胞个数、体积、胞质容量及核体积，结果为患侧胫后肌腱鞘明显比胫前肌腱鞘的细胞数量减少。细胞体积、核体积及胞质容量方面均变小，而健侧则相反。由此说明，病足及其小腿内后区域较前外侧区域细胞发育不良。》》我的病情适合哪种治疗方法？咨询专家，定制详细治疗方案

7、子宫内发育阻滞学说

一些作者认为先天性马蹄内翻足是子宫内胚胎期发育阻滞的结果。Victoria-Diaz通过胚胎期足的位置动态变化 研究支持了这一观点。

他把足位置变化分为三期：①胚胎15mm长时足与腿呈直线。②胚胎 30mm时出现明显的马蹄内收位置。③胚胎 50mm时足为轻度的马蹄内收位置。

由较初的直线位置到胚胎21-30mm时马蹄内收位置是由于快速生长的“腓骨期”，这时腓骨远端和足外侧骨骼的生长较快，使足呈内收状态。从胚胎位置到胎儿位置（31-50mm)的变化是由于此时处于 “胫骨期”，这时胫骨远端和足内侧骨骼生长较快，使足由内收位置逐渐到正常位置。当某些因素影响以上各期的发育，则会使足的位置停止在某阶段并保持到胎儿成形。因而Victoria-Diaz认为，胚胎期胫腓骨远端及其同侧足骨的发育紊乱可能是先天性马蹄内翻足的病因。

温馨提醒：云南中德骨科医院是云南省专业的三级骨科专科医院，医院拥有大批经验丰富的骨科专家，并且为了患者方便咨询，现已开通网上就医渠道，如果你想了解更多先天性马蹄内翻足方面的相关事宜可以直接拨打云南中德骨科医院的免费咨询热线：0871-65311120，也可以咨询在线医生，患者在家中就可以进行疾病的咨询、预约就诊（免费），预约来院不需要再排队挂号，方便就诊。